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Diagnosi prenatale: test diagnostici e di screening

Con i test diagnostici e di screening prenatale si può tenere sotto controllo la salute del bambino per tutta la gravidanza.

A seconda del periodo gestazionale le donne incinte possono effettuare diversi esami di routine per controllare la crescita del bambino, l’eventuale insorgenza di qualche complicazione e la presenza di anomalie.

Gli esami prenatali hanno lo scopo di rilevare l’eventuale presenza di anomalie genetiche come la Sindrome di Down e altre malattie cromosomiche e si dividono in test diagnostici e test di screening.
Gli esami diagnostici forniscono una vera e propria diagnosi e sono invasivi. Vengono effettuati con un prelievo di frammenti di liquido amniotico o tessuto presenti nell’ambiente in cui si trova il feto.

Analizzando questi elementi, contenenti il DNA del feto, si può rilevare la presenza di anomalie cromosomiche. Sono esami che comportano alcuni fattori di rischio, come l’1% di rischio di aborto, e per questo vengono consigliati in caso di donne con familiarità con malattie cromosomiche o con un’età superiore ai 35 anni.

Tra gli esami diagnostici principali troviamo:

  • Amniocentesi: il test viene effettuato prelevando un campione di liquido amniotico attraverso l’addome della gestante, tramite l’utilizzo di una siringa;
  • Villocentesi: il test consiste nel prelevare campioni di villi coriali, frammenti di tessuto placentare, dal ventre materno, utilizzando una siringa;
  • Cordocentesi: l’esame si effettua facendo un prelievo di un campione di sangue del cordone ombelicale dal ventre materno, utilizzando una siringa.

I test di screening prenatale danno dei risultati di tipo probabilistico, ovvero basati sulla misurazione di alcuni valori, come la misurazione del feto, le analisi genetiche e le proteine nel sangue materno, che vengono paragonati con i parametri che vengono considerati standard nella letteratura scientifica. L’attendibilità dei risultati di questi esami viene espressa in percentuale, ma non tutti gli esami hanno un grado di affidabilità elevato.

Gli esami di screening non invasivi si dividono in diverse tipologie:

Translucenza nucale: è un esame ecografico che permette di eseguire misurazioni del feto per indicare l’eventuale presenza di trisomia 21, cioè la Sindrome di Down;

Bi-Test: è un esame del sangue molto semplice in cui vengono analizzate due proteine, FreeBeta-HCG e PAPP-A. Se queste risultano alterate possono rivelare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica. L’esame si effettua insieme alla translucenza nucale;

Tri-Test: è un esame che analizza le proteine nel sangue, più precisamente l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. Se i valori risultano anomali si potrebbe trattare di un’aneuploidia fetale;

Test del DNA fetale: si tratta di una recente tecnologia che analizza i frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue della gestante e permette di rilevare la possibile presenza di anomalie cromosomiche.

Con il passare degli anni il test del DNA fetale è diventato sempre più affidabile. Per esempio, il test prenatale non invasivo Aurora raggiunge un grado di affidabilità del 99,9% per la rilevazione della Sindrome di Down e può rilevare anche altre anomalie cromosomiche come trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e microdelezioni. Grazie ad una tecnologia di ultima generazione di Sequenziamento Massivo Parallelo del genoma umano, il test può essere effettuato dalla decima settimana di gravidanza e può rilevare nel campione di sangue materno i frammenti del DNA fetale per effettuare un’analisi che possa dare un risultato ad alta attendibilità
I risultati del test vengono solitamente consegnati in 7 giorni lavorativi.

 

Questo studio si avvale della consulenza tecnica e del supporto degli specialisti di Sorgente Genetica per l'esecuzione del test di screening prenatale non invasivo. Se desideri maggiori informazioni puoi anche approfondire mediante questo link: www.testprenataleaurora.it. 

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